El cáncer de mama y el cáncer ovario permanecen dos de las primarias causas de muerte en las mujeres y estudios recientes han revelado que las mujeres con una historia familiar de estos cánceres tienen un riesgo superior a la población en general de desarrollar estas enfermedades. Específicamente había sido varios hallazgos sobre la conexión entre las mutaciones genéticas en dos genes supresores de tumores, BRCA1 y BRCA2, y la aparición de cáncer de mama y ovario. Y hasta el año 2002, falta información sobre estas mutaciones en la población ibérica. En este año, los investigadores del Instituto de Patología e Inmunología Molecular de la Universidad de Oporto, Portugal (IPATIMUP) habían detectado mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes del norte de Portugal y Galicia con cáncer de mama y/u ovario. Además este grupo de investigadores descubrieron dos mutaciones en el gen BRCA1 por primera vez, un gran avance en el campo de investigación del cáncer.
Los genes BRCA1 y BRCA2 codifican proteínas que mantienen el genoma por reparar los errores en el ADN. Cuando estas proteínas empiezan a perder función debido a la deleción de o sustitución en un nucleótido, los pilares fundamentales de ADN, suben los errores del genoma, que sirve como toda la información genética en los seres humanos. Estos errores producen un codón de parada, un segmento de nucleótidos que termina prematuramente la traducción del ADN a proteína, y pueden conllevar el desarrollo del cáncer de mama y/u ovario en el futuro. Según los investigadores, los portadores de mutación en BRCA1 “…presentan riesgos del 85% y 63% de desarrollar cáncer de mama y ovario, respectivamente…” y los de mutación en BRCA2 “…tienen riesgos del 86% y 27%...”. Estos datos son asombrosos cuando compara con el riesgo del 12% para el cáncer de mama en la población en general.
Los investigadores estudiaron 76 pacientes diagnosticadas de cáncer de mama y/u ovario con criterios clínicos que son un indicio de cáncer hereditario. Se extrajo el ADN y se utilizó la prueba de truncamiento de proteínas (PTT), una técnica para identificar las mutaciones que producen los codones de parada, los indicadores de casi 80% de las mutaciones en BRCA1 y en BRCA2.
Por PTT y el análisis de los fragmentos de ambos genes, se encontraron cinco casos con cambios de la secuencia normal, tres mutaciones en el gen BRCA1 y dos mutaciones en el gen BRCA2 de la población en estudio. Dos mutaciones de las tres en el gen BRCA1 son mutaciones que no habían sido descritas antes del estudio, una revelación que expandirá el ámbito de prueba genética para el cáncer de mama y ovario. Por el análisis de los genes de susceptibilidad para el cáncer de mama BRCA1 y BRCA2, varios investigadores alrededor del mundo han detectado una serie de mutaciones en estos genes que eleva el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario. El trabajo de los investigadores del IPATIMUP ayudará mejorar las alternativas terapéuticas de los pacientes y prevenir el crecimiento de nuevos tumores de mama y de ovario. Estos hallazgos son relevantes para la población galaico-portuguesa pero también son pertinentes para la gente con ancestros comunes de esta área geográfica puesto que a menudo se presentan las mismas mutaciones recurrentes en BRCA1 y BRCA2 en las familias del mismo origen étnico. Con suerte, el futuro llevará descubrimientos nuevos, como los de este estudio, para que la amenaza de cáncer sea solamente una preocupación del pasado.
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